โรค G6PD หรือ “โรคพร่องเอนไซม์ G6PD” เป็นโรคที่เด็กจะมีโอกาสเป็นจากสาเหตุทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดความผิดปกตินี้จากแม่ไปสู่รุ่นลูกได้ การที่ร่างกายมีระดับของเอนไซม์ G6PD ต่ำกว่าคนปกติ ซึ่งเอนไซม์ชนิดนี้พบได้ในเม็ดเลือดแดง มีหน้าที่ต่อต้านอนุมูลอิสระ ทำให้เม็ดเลือดแดงคงตัว และป้องกันไม่ให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย และอาการในแต่ละคนแสดงออกไม่เหมือนกัน
โรค G6PD คืออะไร
โรค G6PD หรือโรคพร่องเอนไซม์จีซิกพีดี คือ โรคที่เกิดจากภาวะการขาดเอนไซม์ “G6PD” ซึ่งเป็นเอนไซม์ในเม็ดเลือดแดงที่มีหน้าที่ต่อต้านอนุมูลอิสระ มีบทบาทในการช่วยปกป้องเม็ดเลือดแดงไม่ให้แตกง่าย ช่วยให้เซลล์เม็ดเลือดแดงทำงานได้เป็นปกติ และมีความสำคัญในกระบวนการเผาผลาญอาหารให้เป็นพลังงาน
เมื่อเป็นโรค G6PD หรือเกิดภาวะพร่องเอนไซม์เอนไซม์จีซิกพีดี ก็จะทำให้ได้เอนไซม์ที่มีประสิทธิภาพในการทำงานน้อยกว่าปกติ โดยเฉพาะเมื่อได้รับสิ่งที่กระตุ้น เช่น อาหารและยาบางชนิด หรือถั่วปากอ้า ส่งผลให้อนุมูลอิสระเข้าไปทำลายระบบต่างๆ ภายในเซลล์ของร่างกาย อาจส่งผลให้เซลล์เม็ดเลือดแดงสลายตัวจนเกิดภาวะโลหิตจางตามมาได้ ซึ่งเป็นที่มาของชื่อโรคที่หลายๆ คนเรียกว่า “โรคแพ้ถั่วปากอ้า” คือโรค G6PD นั่นเอง
สาเหตุของภาวะบกพร่องทางเอนไซม์ G6PD
โรค G6PD เป็นโรคติดต่อทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดแบบยีนด้อยของโครโมโซมเพศชนิด X ซึ่งมีการกลายพันธุ์ของยีนที่สร้างเอนไซม์ G6PD จากคนเป็นแม่
โดยโอกาสที่ลูกชายจะเป็น โรค G6PDหรือ ภาวะพร่องจีซิกพีดีอัตราร้อยละ 50 และลูกสาวจะเป็นพาหะร้อยละ 50 ส่งผลทำให้อัตราทารกเด็กเพศชายจะเป็นโรคนี้สูงกว่าทารกเพศหญิง โดยผู้หญิงมักจะไม่แสดงอาการเจ็บป่วยออกมาให้เห็น และส่วนมากจะเป็นพาหนะของโรคนี้ไปสู่รุ่นลูกได้ อย่างไรก็ตาม โรค G6PD ยังอาจพบในเพศหญิงที่ได้รับพันธุกรรมที่ผิดปกติมาจากพ่อและแม่ หรือได้รับพันธุกรรมที่ผิดปกติจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงคนเดียวก็ได้เช่นกัน
อาการของโรค G6PD ในเด็กและผู้ใหญ่
1. อาการของโรค G6PD ในทารกแรกเกิด
จะเกิด “ภาวะตัวเหลือง” มีอาการตาเหลือง ตัวเหลืองตั้งแต่แรกเกิด เนื่องจากมีบิลิรูบินในเลือดสูงกว่าปกติ และโลหิตจางเนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน มีสีอุจจาระซีดลง หรือปัสสาวะสีเหลืองเข้มมากหรือเป็นสีน้ำปลา มีไข้ ซึม ไม่ดูดนม ท้องอืด เกร็ง หรือชัก ทารกที่มีภาวะซีดเหลืองจากโรค G6PD ในระดับเบา แพทย์จะรักษาด้วยการส่องไฟ เพื่อช่วยลดปริมาณสารสีเหลืองในเลือด และขับสารเหลืองออกจากร่างกายทางปัสสาวะ และอุจจาระ แต่หากทารกมีอาการซีดเหลืองในระดับรุนแรง แพทย์จะรักษาด้วยการเปลี่ยนถ่ายเลือด เพื่อลดระดับบิลิรูบินในเลือดลงอย่างรวดเร็ว ป้องกันไม่ให้เกิดความผิดปกติทางสมองของทารก
2. อาการของโรค G6PD สำหรับเด็กโตและผู้ใหญ่
จะไม่มีอาการผิดปกติใดๆ เลย จนกว่าร่างกายจะได้รับยาหรืออาหารบางชนิดที่ไปกระตุ้นโรค ซึ่งอาจมีอาการของภาวะโลหิตจางจากการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดง และอาการอาจเกิดขึ้นใน 24-48 ชั่วโมง ดังนี้
- รู้สึกอ่อนเพลียมาก มีไข้ หนาวสั่น
- ตัวเหลือง ตาเหลืองมากกว่าปกติ หรือมีภาวะซีดร่วมด้วย
- ปวดหัว หายใจไม่อิ่ม หัวใจเต้นเร้ว ตับหรือม้ามโต
- ปัสสาวะมีสีเข้ม สีคล้ายน้ำปลาหรือน้ำโคล่า
- ไม่สามารถทำกิจกรรมต่างๆ ได้ตามปกติ
โดยอาการของโรค G6PD เหล่านี้ หากมีอาการไม่รุนแรงนักหลังได้รับการรักษามักกลับมาหายเป็นปกติ แต่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ และจะเป็นได้อีกหากได้รับปัจจัยกระตุ้นที่ทำให้เกิดโรค ทั้งนี้อาการป่วยไม่ได้พบเฉพาะในเม็ดเลือดแดง ซึ่งยังพบในเซลล์ชนิดอื่นๆ ทั่วร่างกาย แต่เม็ดเลือดแดงจะไวต่อภาวะพร่องเอนไซม์นี้มากกว่าเซลล์ชนิดอื่น ด้วยเหตุนี้โรค G6PD จึงอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติอื่นได้หลายอย่างเพียงแต่ไม่แสดงอาการที่ชัดเจน หากมีอาการและไม่ได้เข้ารับการรักษา ก็อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อน เช่น ภาวะไตวายเฉียบพลันและเสียชีวิตได้
ปัจจัยที่เป็นตัวกระตุ้นให้เกิดโรค G6PD
- โรคติดเชื้อ ที่เกิดจากแบคทีเรีย ไวรัส หรือรา เช่น โรคไวรัสตับอักเสบเอ โรคไวรัสตับอักเสบบี โรคปอดอักเสบ โรคไข้ไทฟอยด์ เป็นต้น นอกจากนี้การติดเชื้อบางอย่าง เช่น ไข้หวัด หรือหลอดลมอักเสบ ก็อาจเป็นปัจจัยกระตุ้นให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกได้
- การรับประทานอาหารบางชนิด เช่น ถั่วบางชนิด โดยเฉพาะถั่วปากอ้า บลูเบอร์รี่ รวมทั้งสารอาหารหรือสารปรุงแต่งอื่นๆ ที่เติมลงไปในอาหาร เช่น ในขนมขบเคี้ยว อาหารหรือน้ำผลไม้บรรจุกระป๋อง ไส้กรอก เป็นต้น
- ยาบางชนิดที่กระตุ้นให้เกิดภาวะเครียดจากออกซิเดชัน
- สารเคมีบางชนิด เช่น เมนทอลที่พบได้ในขนมประเภทลูกอมและในยาสีฟัน การบูร ลูกเหม็น เป็นต้น
การดูแลผู้ป่วยโรค G6PD
โรค G6PD เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม แม้การป้องกันไม่ให้เกิดโรคนี้ในเด็กทำได้ค่อนข้างยาก แต่ก็สามารถดูแลตัวเองอย่างถูกวิธีและหลีกเลี่ยงปัจจัยเพื่อไม่ให้เกิดอาการของโรคแทนได้
- ควรดูแลสุขภาพลูกให้เหมือนเด็กปกติทั่วไป รักษาสุขภาพร่างกายให้แข็งแรงอยู่เสมอ ป้องกันการติดเชื้อ ทำจิตใจให้ผ่อนคลาย และไม่เครียด
- รับประทานอาหารที่มีประโยชน์และครบถ้วนทั้ง 5 หมู่ สอนลูกไม่เลือกกินเฉพาะอาหารที่ชอบ เพราะจะขาดความสมดุลของสารอาหาร ซึ่งสารอาหารบางอย่างช่วยต้านการเกิดภาวะเครียดจากออกซิเดชัน
- ออกกำลังกายอย่างเหมาะสมและพอดี ไม่ควรออกกำลังกายอย่างหักโหม เพราะจะเพิ่มการใช้ออกซิเจนอย่างมากและกล้ามเนื้อทำงานหนัก จนอาจชักนำให้เกิดภาวะเครียดจากออกซิเดชัน
- เมื่อมีไข้ สังเกตเห็นอาการซีด ตัวเหลือง ตาเหลือง ปัสสาวะสีเข้ม หรือการติดเชื้อให้ไปพบแพทย์ทันทีเพื่อรักษาสาเหตุของไข้
- เมื่อมีอาการเจ็บป่วย ไม่ควรซื้อยารับประทานกินเองไม่ว่ากรณีใดๆ และควรแจ้งให้คุณหมอหรือพยาบาลทราบทุกครั้งว่ามีอาการป่วยเป็นโรค G6PD
- สอนให้ลูกหลีกการรับประทานอาหารบางอย่างเช่น ถั่วปากอ้า พืชตระกูลถั่วหรือสิ่งกระตุ้นที่มีผลทำให้เกิดภาวะซีดจากเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน รวมทั้งสอนให้สังเกตอาการผิดปกติของร่างกายที่อาจเกิดขึ้นได้เมื่อได้รับสารกระตุ้น เช่น สีของปัสสาวะ สีผิวที่อาจซีดเหลือง เป็นต้น
- ควรแจ้งทางโรงเรียนและครูประจำชั้นให้ทราบว่าลูกเป็นโรค G6PD หรือโรคแพ้ถั่วปากอ้า และเขียนรายชื่ออาหารและยาที่ไม่ควรให้ลูกรับประทาน
- เมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค G6PD ในหลายสถานพยาบาลมักให้บัตรประจำตัวแก่ผู้ที่เป็นโรคพร่องเอนไซม์ G6PD ควรพกบัตรติดตัวไว้
- หลีกเลี่ยงการดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไป และการสูบบุหรี่
การป้องกัน
เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม จึงไม่สามารถป้องกันได้ การป้องกันจึงทำได้เพียงการหลีกเลี่ยงยาและสารกระตุ้นที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกตัว
แม้ว่าโรคพร่องเอนไซม์ G6PD จะเป็นโรคที่ไม่ได้มีอันตรายและความรุนแรงถึงชีวิต แต่ก็เป็นโรคที่คุณพ่อคุณแม่มือใหม่ หรือผู้ที่วางแผนจะมีบุตร ควรรู้จัก เพื่อจะได้สังเกตอาการของลูกว่ามีภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD หรือไม่ เพื่อจะได้เตรียมการรักษาและการป้องกันไม่ให้เม็ดเลือดแดงแตกนั่นเอง
โรคทางพันธุกรรมอื่นๆ
- ธาลัสซีเมีย
โรคทางพันธุกรรมยอดฮิต ยืน 1 ตลอดการ ยืนยันได้จากข้อมูลของกระทรวงสาธารณสุข ที่พบว่าคนไทยมียีนโรคธาลัสซีเมียโดยไม่รู้ตัวกว่า 22 ล้านคน หรือพูดง่ายๆ ก็คือ ทุก 1 ใน 3 คน จะมีคนที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียอยู่ คำถามก็คือลูกเราจะมีโอกาสเป็นธาลัสซีเมียมากน้อยแค่ไหน? ก็ต้องดูว่าคุณพ่อและคุณแม่เป็นพาหะหรือไม่ หากมีฝ่ายหนึ่งฝ่ายใดที่เป็นพาหะ ลูกก็จะมีโอกาสพาหะได้ 50% ซึ่งจะไม่ได้ส่งผลกระทบอะไรกับสุขภาพ แต่ลูกของเราก็จะสามารถส่งต่อยีนผิดปกตินี้ไปยังรุ่นหลานต่อไปได้ แต่หากทั้งคุณพ่อคุณแม่เป็นพาหะแล้วละก็ มีลุ้น! เพราะมีโอกาสที่ลูกแข็งแรงเป็นปกติ 25% โอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะเช่นเดียวกับพ่อแม่ 50% และมีโอกาสที่ลูกจะป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียได้ถึง 25%
- ภาวะพร่องเอนไซม์จีซิกส์พีดี หรือโรค G6PD
เอนไซม์จีซิกส์พีดีเป็นเอนไซม์ในเม็ดเลือดแดงที่มีหน้าที่ต่อต้านอนุมูลอิสระ ช่วยให้เม็ดเลือดแดงแข็งแรง และทำงานได้ตามปกติ โรคนี้ส่วนใหญ่มักจะไม่แสดงอาการผิดปกติ จนกว่าจะได้รับสิ่งกระตุ้น เช่น ถั่วปากอ้า อาหารและยาบางชนิด อาการผิดปกติที่เกิดขึ้นก็จะคล้ายภาวะโลหิตจาง คือมีไข้ หนาวสั่น ซีด ตัวเหลือง ตาเหลือง ปัสสาวะสีเข้ม หัวใจเต้นเร็ว เนื่องจากเม็ดเลือดแดงถูกอนุมูลอิสระเข้าไปทำลาย เป็นโรคที่มีการถ่ายทอดจากคุณแม่เป็นหลัก เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม X ถ่ายทอดผ่านยีนด้อยของโครโมโซม X จึงมักพบโรคในผู้ชายมากกว่า หากคุณแม่เป็นพาหะก็จะทำให้ลูกชายมีโอกาสที่จะเป็น G6PD ได้ 50% ส่วนลูกสาวก็มีโอกาสที่จะเป็นพาหะ G6PD ได้ 50%
- โรคฮีโมฟีเลีย หรือ โรคเลือดออกผิดปกติ
เกิดจากการขาดโปรตีนแฟคเตอร์ที่มีหน้าที่ทำให้เลือดแข็งตัว ทำให้เลือดแข็งตัวได้ช้า เป็นอีกหนึ่งโรคที่สามารถถ่ายทอดผ่านยีนด้อยของ โครโมโซม X จึงมักพบโรคในผู้ชายมากกว่า ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่ทำให้หายขาดได้ แต่ก็สามารถดูแลและป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนรุนแรงจากเลือดออกได้
- ภูมิแพ้
โรคธรรมดาที่คุ้นหูคุ้นตาของเรา ก็เป็นอีกหนึ่งโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ หากพ่อหรือแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็นภูมิแพ้ ลูกก็มีโอกาสที่จะเป็นภูมิแพ้ 30-50% แต่หากทั้งพ่อและแม่เป็นภูมิแพ้แล้วละก็ ลูกมีโอกาสที่จะเป็นภูมิแพ้ 50-70% เลยทีเดียว ที่สำคัญคือภูมิแพ้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่สามารถควบคุมไม่ให้มีอาการ หรือให้มีอาการน้อยที่สุดได้
อาการของโรค G6PD จะมีความรุนแรงไม่เท่ากันในแต่ละคน และส่วนใหญ่จะไม่แสดงอาการผิดปกติเลยหากไม่ได้รับหรือสามารถหลีกเลี่ยงปัจจัยกระตุ้นให้เกิดอาการได้ หรือได้รับสารกระตุ้นในปริมาณมากๆ จึงจะแสดงอาการป่วย และเนื่องจากโรคทางพันธุกรรมไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ดังนั้นหากลูกมีสภาวะเสี่ยงหรือผู้ป่วยที่เป็นโรค G6PD คุณพ่อคุณแม่ควรดูแลเป็นพิเศษและให้ความสำคัญในเรื่องอาหารและยาที่มีผลทำให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลันได้ คอยสังเกตอาการหากบังเอิญได้รับสารกระตุ้น เมื่อมีอาการรุนแรงหรือผิดปกติควรรีบพามาพบแพทย์เพื่อรักษาอาการโดยทันที
เรื่องอื่นๆ ที่น่าสนใจเกี่ยวกับเด็ก
ที่มาของบทความ
- https://www.bccgroup-thailand.com
- https://www.rajavithi.go.th
- https://www.phyathai.com
- https://www.pexels.com/2505110
- https://www.pexels.com/421884